对于怀孕后有生育要求的女性，通常都需要在怀孕中期专门做唐氏综合症的筛查，一般都是通过抽血来做唐筛，还可能需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查，由于唐氏筛查的准确几率不是特别高，还容易出现假阳性。
所以在唐筛检查出有异常情况的时候，就需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺等检查，这样才能够判断胎儿是否是唐氏儿，以降低假阳性率。
如果女性检查羊水穿刺以后，提示胎儿就是21三体综合症，就可以确诊是唐氏儿，而这种情况常常都需要及时引产来终止妊娠，以降低风险。