高氨基酸尿症的临床表现有哪些

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Q高氨基酸尿症的临床表现有哪些 男 2019-02-16

描述：

您好医生，我患有高氨酸尿症，最近总是呕吐、抽搐，还会有其他症状吗？

: 苏旭东内分泌科去问诊

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副主任医师 聊城市人民医院三级甲等

医生回答：

高氨基酸尿症的临床表现因不同的类型会有一定的差异，比较轻的一般没有比较明显的症状。年幼患病者多数有消化系和神经系症状如：拒食、呕吐、嗜睡、抽搐或惊厥等，稍年长者可能会出现大脑发育障碍、智力减退、痴呆等。严重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状。有些代谢障碍会有比较明显的表现，有助于诊断，如枫糖尿症患者的尿液有焦糖样气味；尿黑酸尿症患者的尿液在空气中放置片刻就会变成棕黑色；白化病患者的头发及皮肤因为黑色素合成障碍而成为白色等。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出，尿液中会检查出某种氨基酸或代谢中间物排泄增多，此种异常可由实验室检查确定。