肾型氨基酸尿是在肾脏中出现了氨基酸的转运障碍，导致氨基酸不能正常的重吸收，就会引起大量的氨基酸从尿液内排出。尿液排出氨基酸增多，就会导致尿液内氨基酸的浓度升高，所以很多患者会出现泌尿系的结石，而且泌尿系的结石可以反复出现。
严重的泌尿系结石还会导致输尿管出现梗阻，梗阻的同时伴有泌尿系的感染。如果梗阻不能及时的解除，患者还会出现肾功能的异常，同时可能会伴有高血压。
儿童患者由于氨基酸的排泄增多，导致体内出现营养不良，可能会影响儿童的生长发育。