类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是怎么引起的
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刘小溪 内分泌科
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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院 三级甲等
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种先天性男性假两性畸形，只累及双氢睾酮在末梢性器官的作用，从而导致外生殖器畸形。常见阴茎短、性腺发育不良、两性畸形、尿道下裂、盲袋阴道、精液少、无胡须、无腋毛、阴毛、色素沉着。
本病病因主要有基因突变、酶活性改变、遗传等因素造成。临床表现为外生殖器两性畸形，会阴型尿道下裂、无阴毛和腋毛、胡须缺如或稀少等。
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