类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状是什么

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Q类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状是什么 男 2020-03-17

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的症状是什么

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种先天性男性假两性畸形，只累及双氢睾酮在末梢性器官的作用，导致外生殖器畸形。常见阴茎短、性腺发育不良、两性畸形、尿道下裂、盲袋阴道、精液少、无胡须、无腋毛和阴毛、色素沉着。
临床症状为生殖系统外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴性尿道下裂、盲袋阴道、前列腺缺如或发育不全、睾丸位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，出生时往往作为女性抚养。
青春期发育出现进行性男性化，变声、肌肉容量增加、阴茎增大，但无阴毛、腋毛、无胡须生长或稀少。