同型胱氨酸尿症是怎么引起的

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Q同型胱氨酸尿症是怎么引起的 男 2020-03-17

描述：

同型胱氨酸尿症是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。病因为本病为常染色体隐性遗传病。
症状表现为1.胱硫醚合成酶缺乏型患儿发育延迟、身材矮小、反应迟钝恶化、语言障碍。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状，如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。晶体脱位多在10岁左右才发生。患者在青少年期可出现骨质疏松、骨骼异常。
2.甲基转移酶缺乏型临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。
3.5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型主要表现是神经系统症状。