Q单基因遗传病怎么检测 2019-03-10
描述:

我29岁,怀孕5个月。我最近觉得很不舒服。家人也非常担心。去医院检查。检查后,医生说这是一种单基因疾病。我如何检测单基因疾病?

A
魏鑫 妇产科 去问诊

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副主任医师 山东省聊城市人民医院 三级甲等
医生回答:

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,常见的疾病是有红绿色盲血友病,白化病等,这种疾病是根据致病基因性质和所在染色体可以氛围常染色体疾病,X连锁病,Y连锁还有线粒体病(母系遗传)等,还有神经系统单基因遗传病,需要采集血样检测,单基因遗传病基因检测是用来检测单个基因突变引起的遗传病。单基因突变基因的遗传检测针对我国12种常见的单基因遗传病。通过遗传咨询和产前检查,发现携带致病基因的突变增加了生育风险。有效避免严重的遗传疾病

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