李刚 副主任医师 皖南医学院第二附属医院
三级甲等 神经内科
去问诊

微信扫码问诊

进行性肌营养不良是单基因遗传病吗
发布时间: 2021-01-04 音频时长: 01分12秒
14
语音文字

进行性肌营养不良是单基因遗传病。但是这个病并不是一个单独的疾病,它是一组遗传性的肌肉变性疾病的统称,具体的可以分为9种类型,是9种各自独立的遗传性疾病。
9种类型的进行性肌营养不良疾病虽然都是单个基因突变的遗传病,但是它们发生基因突变的位置各不相同,发生突变的类型和遗传的方式也不相同,就连发病的机制也不相同。
因为这个病并没有特效的治疗方法,所以最好在产前做好预防检查。如果发现携带者怀孕以后,对她的胎儿进行基因诊断,如果发现是存在着肌营养不良基因的胎儿,可以提前终止怀孕。

全部↓