亨廷顿病是一种单基因遗传病。导致亨廷顿病的致病基因称为IT15，这种致病基因的产物通过反复的拷贝复制，就会造成亨廷顿病的遗传发作。因此，对于亨廷顿病的患者，应当尽量地避免繁衍后代，因为亨廷顿病有着较高的遗传率。
当亨廷顿病发作后，就会表现出一系列的锥体外系症状，其中以舞蹈样不自主运动最为常见，也是最具有特征性的临床表现。此外，患者还可出现精神异常以及痴呆的症状。
对于亨廷顿病的治疗，目前并没有很好的办法，只能够采取支持对症的治疗。亨廷顿病患者的预后一般是不良的，患者在晚期常常会出现吞咽困难、营养不良等并发症。