产前检查可以查出部分遗传因素，产前检查大部分都是采用超声、血清学检查和无创产前检查技术进行各种筛查，这些所有的检查并不一定能够查出全部的遗传染色体问题，因为在孕期的检查只查部分的遗传染色体筛查。
人类遗传性疾病，主要包括染色体疾病、基因组疾病单、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病，还有体细胞遗传病。
孕期一般都是在怀孕15-20周左右进行唐氏筛查，主要筛查21染色体及18染色体等，其它遗传因素检查的项目比较少，还有可以通过羊水穿刺来筛查部分遗传基因。