张人玲 主任医师 首都医科大学宣武医院
三级甲等 内分泌科
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turner综合征是单基因遗传病吗
发布时间: 2021-04-09 音频时长: 01分18秒
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turner综合征不属于单基因遗传性疾病。发生turner综合征不仅仅有遗传因素,同时还可见于物理因素、化学因素、生物因素共同发生的病变,它是一种染色体突变导致的一组疾病。
而单基因遗传疾病一般是指某一对等位基因控制的遗传病,简单来说就是一个基因突变导致的遗传性疾病。常见的有白化病、先天性耳聋血友病等,而turner综合征影响因素很多。
turner综合征发生时,患者出现先天性卵巢发育不全,同时还容易出现身材矮小,体征上患者没有腋毛、肘外翻、眼睑下垂、耳朵大,耳朵的位置靠下。所以怀孕期间要认真进行筛查,尽量减少畸形儿的出现。

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