小儿脆性x染色体又称为先天性的卵巢发育不良综合征，也叫Tumer综合征，它主要的是由于性染色体X为单体所导致的遗传性疾病。这个疾病，它的特点是脖子短有颈蹼，在青春期无性征的发育，身材矮小来就诊。所以要针对其身材矮小，以及性腺发育不良来进行治疗。
首先要从骨龄6～7岁的时候判断，便给予基因重组的生长激素治疗，以改善其身高。用量是0.15～0.2lu，临睡前皮下注射。第二个是在10岁的时候，应用雌激素的替代治疗。
在12～14岁，主要要建立和维持人工月经周期的到来，以改善她的性腺发育。应用雌激素的治疗有的时候会加速，骨垢的闭合，会影响其身高，所以要严密的监测骨龄的情况。