小儿脆性X染色体引起的病因，可能与DNA合成代谢过程中，脱氧胸苷-磷酸不足有一定的关系。
临床多表现为智力低下，特殊面容、巨睾症，会话和言语表达能力发育严重迟缓。存在构音障碍，病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏，孩子比较好动，精力不集中，性情孤僻等。
本病还没有有效治疗方法，可尝试药物对症治疗。对患儿要加强心理疏导，积极地参与集体活动，提高社交技能。还要遵医嘱用药，注意药物的不良反应。清淡要饮食，注意营养均衡，适当补充维生素，多吃胡萝卜和猕猴桃等水果。