脆性x综合症就是通常所说的脆性x染色体综合症，是由于人体内x染色体的形成过程中突变所导致的。临床上往往有特殊的表现，一般是中度到重度的智力低下，前额突出、面中部发育不全、下颌大而前突、大耳、高腭弓、唇厚、下唇突出、巨睾，患者还有多动症、攻击性行为或者是孤僻症，有20%的患者会有癫痫发作。
一般在女性杂合子中，约有三分之一，可有轻度的智力低下。脆性x综合症的发病率，在男性中的发病率为1/1000到1/1500，仅次于先天愚型，在所有男性智力低下患者中，约有10%到20%为脆性x综合症所引起。