程珏 副主任医师 甘肃省第二人民医院
三级甲等 心血管内科
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脆性x综合征的预防措施有哪些
发布时间: 2019-12-09 音频时长: 01分24秒
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脆性x综合征也就是脆性x染色体综合征,其临床表现有典型的一些症状,比如智力低下,智力低下在男性中占有80%以上。女性表现为轻度智力障碍、学习困难、或者智商正常,但是患者的计算能力差、抽象思维及推理能力方面均有缺陷。
在语言方面有障碍也是一个特征,表现为语言的表达能力发育严重的迟缓、学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。
在预防方面,一般通常是对于脆性x染色体阳性者,应该进行家系的调查,发现杂合子并进行遗传咨询和产前的诊断。高危孕妇脆性x染色体综合征的预防,也可以做产前的检查,发现脆性x染色体阳性的男性胎儿,应终止妊娠。

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