脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病，其致病基因为FMR1在神经细胞和睾丸精原细胞中表达，具有选择性RNA结合功能。脆性X染色体综合征的临床表现主要有智力低下、语言障碍、容貌改变、行为障碍、睾丸增大以及其它的一些症状包括癫痫发作、二尖瓣脱垂等。脆性Ⅹ综合症是不能够治好的，但是经过合理的治疗可以改善患者的预后。治疗包括药物治疗和其它治疗，药物治疗可以选择一些5-羟色胺再摄取抑制剂以及大脑兴奋剂，主要针对注意缺陷和多动行为，另外男童还需要进行语言和语言的康复治疗，另外还可以给予特殊教育、行为治疗等，有助于改善患者行为，提高生活质量。