胆管扩张症最常见的临床表现是腹痛、腹部包块和黄疸，腹痛多发于右上腹或上腹中部。疼痛的性质和程度可因病情的轻重或个人差异而不同，通常是以胀痛为主，有时是绞痛和牵拉痛。继发感染时，可伴有发热，时有恶心。
查体时可见腹部包块位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，包块表面平滑，呈球状囊性感。小的胆总管囊肿，由于位置深，不易摸到。
在感染、疼痛、黄疸发作时，包块增大，好转后又可缩小，以右上腹包块就诊者约占70%。半数病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系，黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。