羊水穿刺是在超声介导下的羊膜腔穿刺术，是目前应用最广泛相对、安全的介入性的产前诊断技术。羊水穿刺的临床应用:
一、可以查出遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查。
一)染色体疾病及基因组的疾病。通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析，可用于诊断染色体的数目异常和结构的异常。除了常规的染色体数目异常，还可以在全基因组范围内高分辨的检测出传统核型分析难以发现的染色体微缺失和微重复等微小结构的变异。
二)基因的疾病:从羊水细胞提取胎儿的dna，针对目标基因做直接或者间接的分析。适用于未知基因缺失与重复的高通量检测，除对基因缺失的定性检测外，还具有检测靶点拷贝数的相对定量能力，能对基因片段的杂合缺失及重复进行判断。目前能进行产前诊断的疾病已达3000余种，常见的包括地中海贫血、苯丙酮尿症、甲型及乙型的血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性的脊肌萎缩症及脆性的x综合症等。
三)遗传代谢病的产前筛查:通过羊水、酶学的分析，可诊断因遗传基因突变引起的某种蛋白质或者是酶的异常或者缺陷，目前已知蛋白质功能的遗传性代谢性疾病多由酶的活性丧失而引起。酶催化活性的丧失，可以引起底物的累积代谢产物的缺失等一系列生化反应。如测定氨基己糖酶a活力，可诊断类脂质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆症;测定半乳糖–1–磷酸盐尿苷酰转移酶，诊断半乳糖血症。
二、宫内感染的产前诊断:当怀疑孕妇有弓形虫、巨细胞病毒等感染时，可行羊水中病毒dna或者RNA的定量分析以帮助诊断是否存在胎儿宫内的感染。
三、胎儿肺成熟度检查:用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度的评估，以帮助决定分娩时机。