羊水穿刺是一种准确度比较准确的检查，在临床上不仅可以查出胎儿染色体异常情况，还可以通过羊水中DNA检查出胎儿基因、性别、代谢性疾病，以及其他畸形等，但不能检查出胎儿酒精综合征。
胎儿酒精综合征是指孕妇在怀孕期间频繁过多得喝酒，而造成胎儿发育畸形的疾病，宝宝出生后可表现为智力和生长发育迟缓、脸面部和心脏缺陷。
因此当怀孕第十四周到十九周，做唐氏筛查和四维彩超检查时，怀疑胎儿有高风险时，就可以行羊水穿刺，以明确胎儿在宫内发育情况。