羊水穿刺可以检查出来胎儿有没有一些遗传性疾病，比如唐氏综合症、13-三体综合症、18-三体综合征等这些染色体疾病。还有一些是夫妻双方或者是家族当中可能有的一些单基因遗传病，比如血友病、耳聋、苯丙酮尿症、白化病等。
羊水穿刺不是孕期必查的一个项目，因为是属于创伤性的，有一定可能会导致早产或者感染。一般对于唐氏筛查高危的孕妇、曾经有生过染色体异常孩子的孕妇、35岁以上高危的孕妇，或者是接触过有毒有害物质、放射线等的这些孕妇，是必须要做羊水穿刺检查的。