羊水穿刺检查主要是排除胎儿存在染色体方面的畸形问题，最常见的染色体畸形主要有21-三体、18-三体或者是13-三体综合征的问题，但是也有的孕妇，23对染色体都是有可能会发生问题，可能会存在基因突变的情况，是需要做更多的基因芯片的检查，尤其是年龄大的女性，是不能单纯的做无创DNA检查就可以的。
包括唐氏筛查检查到是高风险的人群，也是会建议做羊水穿刺检查来排除问题。虽然羊水穿刺检查也是会存在一定的风险，但是风险不大，该接受的人群也是必须接受的。