首先，我们来看一下实验室检查。肝功能检查可以见到血清转氨酶水平轻到中度升高，碱性磷酸酶水平相对较低。这里需要提醒大家一点，转氨酶水平的升高与否，与肝脏损伤的程度并没有相关性。同时肾脏受损的时候，可以出现蛋白尿、血尿、氨基酸尿。血尿素氮，血肌酐升高等等。血清铜蓝蛋白检测是降低的，血清游离铜的浓度是升高的，尿铜的排泄是升高的。其次，我们来看一下影像学的检查。腹部超声可提示肝脏有慢性损伤或肝硬化的改变。在有神经或精神症状的该病患者头颅ct多见双侧豆状核低密度灶。部分患者可见基底节区高密度灶或钙化。我们来看一下肝活检。肝活检有助于该病的诊断。而肝组织铜含量测定是诊断该病的重要指标。我们可以看到，肝豆状核变性的患者肝组织铜含量是明显升高的。