卵黄状黄斑营养不良，是常染色体显性遗传性疾病，有明显家族史。因为vmdr基因突变所导致，外现率和表现不稳定，携带者可以眼底正常，但视网膜电流图异常，也有常染色体隐性遗传或性连锁遗传的个别报道。
多发生于5到15岁的幼儿及少年，双眼发病，视力下降或没有症状，出生时发病。但如果不检查可以几年不被发现，按照病程进展，可以分为四期或五期，有远视和内隐斜或者内斜视，有10%的病变是多病灶或黄斑区以外的，视网膜电流图异常。