卵黄状黄斑营养不良是常染色体显性遗传性疾病，有明显家族史。外现率和表现不稳定，携带者可以眼底正常，但是EOG异常。也有常染色体隐性遗传或性连锁遗传的个别报道。
多发生于5到15岁，平均6岁的幼儿及少年，成人发病也不少见。视力下降或没有症状，出生时发病，如不检查可以几年不被发现，病程可以分为五期。
对本病没有有效的治疗，如果是出现脉络膜下新生血管，则可以予以治疗，可以玻璃体腔注射抗新生血管内皮生长因子的药物，如康柏西普、诺适得等等。同时需要密切观察，出现视物变形的，需要及时就诊。