卵黄状黄斑营养不良是常染色体显性遗传，因VMD2基因突变所导致。双眼患病双侧对称，有明显家族史，外显率和表现不稳定，携带者可以眼底正常，但是眼电生理异常，也有常染色体隐性遗传或性连锁遗传的个别报道。多发生于5到15岁，平均6岁的幼儿及少年，成人发病也不少见，表现为视力下降或者没有症状，出生时发病，但如果不检查可以几年不被发现。病程可以分为四期或五期，对本病无有效的治疗，如果出现新生血管，则予以相应的治疗。