成骨不全症又称成骨不全、脆骨病。
患儿易发骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折，是一种罕见的遗传性骨疾病，发病率约十万分之三，发病男、女的比例大约相同，原因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4至11种类型。
病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其它结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿。
轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发生骨折，重者残废甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。