家族性抗维生素D佝偻病是由于遗传，或者是肾小管本身有功能缺陷引起的。可以通过B超检查、骨X线检查等来确诊。
本病女孩比较多见，但是临床症状轻。男孩的症状相对比较重。多数的孩子没有明显的症状。一般常见的症状有O形腿、骨骼疼痛、骨折、牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。
本病治疗上，可以给孩子补充维生素D以及磷酸盐合剂、维生素C等。对于明显骨畸形需要在病情静止的时候，给孩子做矫正手术，并且一般是在12岁后才进行手术，这样可以减少复发。另外，对于某些因肿瘤所引起的本病，需要手术切除肿瘤。