家族性抗维生素D佝偻病是一种家族性、遗传性的肾小管功能障碍性疾病，它是染色体缺陷导致。临床表现为骨骼畸形、骨骼疼痛、生长发育停滞、牙齿病变等等。
严重患儿可出现“O”型腿、身材矮小后遗症。
本病可以通过血、尿常规、血磷、血钙、血镁检测、血碱性磷酸酶检测、甲状旁腺激素检测，还有B超来进行确诊。
治疗在医师指导下按时服药，定期复查。通过维生素D等药物进行治疗，可以明显改善症状。在饮食方面给予富含维生素D、C及磷元素的饮食，保证蛋白质、热量、微量元素等的摄入，适量进食新鲜蔬菜和水果。