家族性抗维生素D佝偻病或又叫骨软化症,是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
患儿一般发病比较早,多数在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病,O形腿常为引起注意的最早症状。早期出现牙齿病变,比如牙齿折断、磨损、脱落、牙釉质过少等。身高多数会是正常,也有的患儿会出现身材矮小。大龄儿童常表现为软骨病。
可以在医生的指导下口服磷酸盐,同时应用维生素D疗效较好。给予维生素C以及钙剂可以加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止的时候行矫正手术。如果是某些肿瘤所导致的,就应该及时的切除。
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