腓骨肌萎缩症主要是通过肌电图、基因检测、周围神经活检等检查，再结合患者所体现出来的一些临床症状进行诊断。
腓骨肌萎缩症通常会导致下肢远端出现肌无力或者肌肉萎缩，四肢肌腱的反射会消失。有部分患者还会出现视神经萎缩、耳聋。通过肌电图检查，能够了解到神经源性损害的特点，以及神经传导的速度是否正常。通过周围神经活检能够了解神经纤维减少以及不同程度的脱髓鞘。
通过以上检查进行综合评估，可诊断为腓骨肌萎缩症。主要的治疗方法为支持疗法以及对症治疗。