先天性脊柱裂的类型不同，所体现出的症状也不一样。
如果是显性先天性脊柱裂，主要表现为神经基板外露、脑脊液漏，在局部会形成囊性的包块。当婴幼儿在哭闹时，会导致囊内的压力急剧增加，使囊性包块迅速的增大，损伤到局部的神经与脊髓后，引起下肢无力、肌肉萎缩、迟缓性的瘫痪。
如果是隐性先天性脊柱裂，一般不会出现膨出物或者肿块，不易被察觉，可能在终身都不会出现任何症状。随着年龄的增大，有部分患者的椎间盘关节会出现不稳定的情况，会导致神经受压，从而引起下肢麻木、肌肉萎缩等症状。