软骨发育不全和外胚叶发育不良关系非常密切。一般多指侏儒症的病人在胚胎的形成期间，软骨的发育不全会导致长管状骨出现矮小，也就是表现在胫骨、腓骨的长度非常短，这样就造成身材的矮小。另外，肱骨或桡骨、尺桡骨的骨垢也会发育不全，经常会出现脱位。
外胚叶发育不良指的是指甲，指甲有一些神经的病变、营养的缺失。软骨发育不全和外胚叶发育不良，一般是同时存在的，又相互影响。
另外，软骨发育不全还会表现在维生素D和骨沉积的异常，导致身体发育畸形。