小儿软骨外胚层发育不全综合征,它是一种常染色体的隐性遗传性的疾病,是由于外胚层基因突变或者是环境影响,致使分化偏离正常而导致的,它属于长骨生长板的增殖缺陷。
症状常常表现为患者在出生的时候就有侏儒的外观、反应差、智力低下。典型的特征是软骨发育不良、多指、外胚层的组织发育不良,影响头发、牙齿和指甲的生长,以及出现先天性的心脏病。
本病一般是给予对症治疗,在必要的时候可以进行骨骼手术矫正。平时要做好生活护理,避免受凉、感冒,保障患儿休息,适量的活动,遵医嘱用药。
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