先天性外胚层发育不良综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾病。累及皮肤及其附属结构，如牙和眼或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。病因未明，可能为遗传所致。本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法，亦无特殊治疗。
对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境。遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗、帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。
牙齿缺损者，可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如，或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。