小儿软骨外胚层发育不全综合征，主要是由于胚胎发育期基因突变或者是环境影响，导致外胚层的分化偏离正常，而导致的长骨生长板的增殖缺陷。
它的临床表现为刚出生即可发现孩子有外观异常，四肢的长骨短而粗、弯曲，躯干相对较长、立位手不过髋关节，指趾远端小、分层。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明显后突。孩子出牙晚，牙齿错位不规则，咬合不良，牙龈低并且肥大。下颌突出、塌鼻、斜视。
会有反复发作呼吸道感染、面色苍白、哭声低、喂养困难、活动后呼吸困难、嘴唇发紫、晕厥。尿道开口位置异常，男性患儿睾丸小或者是隐睾，女性患儿性器官不明显等症状。