先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患。累及皮肤及其附属结构,如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其它异常。
本病因病例数较少,科学研究技术能力等影响,病因尚不明确。有学者认为,是常染色体显性与性连锁隐性遗传所致。
就目前医疗条件而言,若有发病,早诊断、早治疗,可享有正常寿命。而且有些症状可随年龄增长而消失。
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