从临床表现看，先天无虹膜主要是由于神经外胚层和中胚层在胚胎发育过程中出现发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。具体分为外胚层原因、中胚层原因和环境因素致畸因子。外胚层原因：一般在怀孕13周左右时，神经外胚层发育障碍，致视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层缺陷，如视网膜、黄斑发育异常，瞳孔肌缺如等。中胚层原因：胚胎第8周时中胚层发育障碍，晶状体血管膜的晶状体囊萎缩而残留阻碍视杯缘的生长，或中胚层向前延伸长入外胚层与视杯缘时，阻滞外胚层向前生长，结果导致虹膜发育不良。