软骨发育不全和成骨发育不全有很大的区别，但是这两种疾病也非常容易混淆。
软骨发育不全是一种全身性对称性软骨发育障碍，一般主要表现为患者四肢比较粗短，但是躯干却跟正常人一样，并且严重的软骨发育不全患者，声像图一般表现为胎头增大、肋骨粗短，胸廓虽然比较狭小，但是胸廓的下口相对扩大。还可表现为胎儿的四肢比较短小、腹部比较膨隆等。
虽然这两种疾病都会导致患者出现肢体的短小，但是成骨发育不全的患者骨密度会减低、骨皮质也会变薄、特别容易骨折，骨折也会造成患儿出现骨畸形以及胸廓的变形。