软骨发育不全是常染色体的显性遗传病。一般这种情况会出侏儒症，会出现智力和身高没有很大变化，但是肢体变短的情况，并且会有三叉戟的手指，而且会有局部疼痛以及活动受限的情况。
软骨发育不全还容易造成头颅的变形以及局部的变化，如果有膨胀性生长，还容易造成骨折的情况。
同时，软骨发育不全，在出生时就会比较明显，一般表现为近端的骨头比较短，也就是股骨比胫腓骨短，而上肢的肱骨比尺桡骨要短。这种情况比较容易辨别，需要进行早期的筛查，然后根据出生后发育的情况进行对症的治疗。