生长激素缺乏症和先天性软骨发育不全是不一样的。
生长激素缺乏症是患者垂体生长激素缺乏或者生长激素生物效应不足，所导致的患者出现身体生长障碍，同时患者还有可能会出现性腺发育障碍等症状。这种疾病通常都是由于遗传因素所引起的，可以配合医生使用基因重组人生长激素替代疗法进行治疗，缓解症状。
先天性软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常所引起的，通常会影响患者的长骨。患者会出现特殊类型的侏儒，也就是患者会出现短肢型的侏儒症，患者的智力还有体力发育一般都是良好的。