这个病由于遗传引起。孩子会表现为：恶心、呕吐，发育延迟，身材矮小，头发稀少、智力低下，还有容易受感染等等。
治疗来说，要注意补充胱氨酸，坚持长期低蛋白饮食，可以吃一些黄豆、扁豆、黑豆等植物食品，少食动物蛋白；避免吃一些辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物。也可以多补充一些维生素；日常注意增强免疫力，注意休息和适当运动。
预防来说，注意避免近亲结婚，做好一些遗传性疾病的咨询工作等。这个病可以挂内分泌科就诊治疗。