大多数的先天性肝囊肿是胚胎发育障碍导致的疾病，是母体在怀孕期间，受到了病理性因素的干扰导致胚胎发育障碍，并不是由父母直接遗传得来。
它是先天性，是它的正常细胞在胚胎期没有发育好，不是它在胚胎或出生后就开始长囊肿，大多数都在身体不长或衰退性即成年或老年时开始长大。
需要注意的是，先天性肝脏囊肿分为单发、多发及多囊肝。前两者多为胚胎发育异常所致，而多囊肝的发病根据临床统计来看，具有明显的遗传性，且多囊肝常常合并有多囊肾。