宝宝巨结肠可以到医院进行B超的检查，可以起到初步筛查的作用。其次是进行消化道的造影，通过消化道造影检查可以明确大多数的先天性巨结肠病例。
此外，对于一些比较特殊的巨结肠，还可以采用直肠活检的方法进行确诊，一般可以采用针吸活检微创方法进行检查，一般都可以明确诊断。
一旦被确诊为先天性巨结肠，会采用温生理盐水进行洗肠。如果洗肠无法改善腹胀的症状，则需要进行肠造瘘术进行治疗。想要达到根治，还是需要采用巨结肠根治术进行治疗。