检查婴儿是否为巨结肠时，可以通过观察婴儿是否便秘以及使用钡灌肠检查等方式进行判断。
当婴儿每天排出大便并且大便的量、颜色以及形状都处于正常状态时，可以基本排除婴儿患有巨结肠。若婴儿胎便延迟，并且在出生后1~3个月均有便秘现象或在便秘的同时伴有腹胀现象，可能是患有巨结肠，此时应及时进行钡灌肠检查。通过检查婴儿的肛门以及直肠判断是否婴儿患有先天性巨结肠。
患有巨结肠的婴儿在直肠指检时可诱发排便反射，在手指拔出后婴儿可能会排出气体以及大量粪便，同时腹胀感会有所缓解，所以也可以通过直肠指诊排除婴儿是否患有巨结肠。