便秘只是先天性巨结肠导致的症状之一。先天性巨结肠还会导致患儿出现腹胀、长期便秘，腹胀会使患儿食欲下降，影响营养物质吸收，导致发育迟缓、消瘦、贫血，或有低蛋白血症伴水肿。
先天性巨结肠患儿做直肠指检时，能感觉到直肠壶腹部空虚，通过X线检查，发现近端结肠扩张可确诊。
而引起婴儿便秘最常见原因为喂养不当，比如喂水不足导致大便干结，或者给孩子吃过多生冷、过硬的食物导致积食，或者食物中膳食纤维过少，粪便量不足，导致排便次数减少。