先天性胆总管囊肿发病原因目前尚未完全明确，但在目前大量的临床研究中表明，并没有实验或数据表明它是染色体遗传病，而且临床上也没有发现此类疾病具有家族遗传性。
目前，大多数的学者认为，先天性胆总管囊肿是胚胎时期发育不良所致，包括受精卵的先天异常，和母体在怀孕时期因细菌、病毒的感染，或其它高危因素，比如滥用药物，母体合并高血压、糖尿病等。
对于先天性胆总管囊肿的患儿，要做好相关的检查，因为胆总管囊肿本身属于良性疾病，可以选择保守治疗，但是如果出现了相应的症状，则需要手术切除，具体情况需要咨询医生。