软骨发育不全是单基因的遗传病。一般是在编码生成纤维生长因子的基因发生了突变，这种情况一般是在第四染色体的短臂上出现了基因突变。
一般父母的身高和智力都属于正常，这是一种基因突变的疾病，同时属于常染色体的显性遗传。主要表现在出生以后发现患儿头颅大、肢体短，同时比较明显的是近端的肢体比远端要短，也就是股骨和肱骨比胫腓骨和尺桡骨要短。
同时还可能有面部的畸形，伴随枕骨大孔的发育畸形。这种情况一般很容易造成死胎，如果生长发育，出生以后，经过一定的保护，一般不影响智力，也不影响正常的生活。