佩梅病又称为家族性脑中叶硬化症,是一种临床比较罕见的先天性脑白质营养不良性疾病,主要是由于染色体隐性遗传导致,是由于糖、脂、蛋白质缺乏,导致脱髓鞘改变。
一般主要会引起肌张力下降,出现运动功能失调、运动发育落后,有可能会有存在眼部震颤或者智力发育障碍,这种疾病严重影响身体健康或者生长发育,而且没有特殊的治疗办法,病死率也非常高。
如果有必要的情况下,建议二甲以上医院完善头颅核磁检查和基因方面的检测,判断有没有存在基因方面的变化,建议需要保证营养状态水平,对症支持治疗。
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