佩梅病属于基因的缺陷病。发病原因是人体神经细胞的髓鞘不能正常的合成，使神经细胞失去了髓鞘的保护和传导作用，遗传性疾病没有根治的方法，只能通过给一些药物改善患者的症状。
临床表现为智能发育异常，包括记忆力、计算力、定向力、理解力等，眼球震颤、肌张力减低、共济失调、进行性运动功能障碍，运动功能障碍逐渐的加重。
所以目前没有特效药可以治疗，可以尝试康复治疗，近些年有干细胞移植治疗，疗效临床目前尚未肯定。