佩梅病是一种怎么样的病？

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Q佩梅病是一种怎么样的病？ 男 2019-01-15

描述：

我朋友说他得了佩梅病，我一开始听到的时候寻思这是是不是他胡说的病，所以想问一下佩梅病是一种什么样的病？

: 李洪君神经内科去问诊

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副主任医师 锦州市中心医院三级甲等

医生回答：

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种非常罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（proteolipid protein l，PLP1）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。
PMD 的致病基因为位于Xq22.2 的蛋白脂蛋白1 PLP1基因。PLP1 是中枢神经系统髓鞘的主要成分，约占整个髓鞘蛋白的50%。其主要功能是组成并稳定髓鞘同时对少突胶质细胞前体细胞的发育起重要作用。
PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。